в

Казалось бы, примерно столько же, сколько на оплату золгенсмы, но это…

Казалось бы, примерно столько же, сколько на оплату золгенсмы, но это без учета скрытых потерь в ситуации, когда тест не делается. Что это за потери? Во-первых, тестирование выявляет носительство не только СМА, но еще десятка заболеваний, например, муковисцидоза, фенилкетонурии, наследственной глухоты (тугоухости) и других. Все они существенно ухудшают качество жизни, доставляют множество страданий, часто приводят к инвалидности и нередко ранней смерти.

Соответственно, люди с этими заболеваниями либо вовсе выпадают из экономики, либо участвуют в ней совсем не так активно, как те, у кого наследственных заболеваний нет. И все они чаще всего получают пособия от государства – иначе не выжить. В-третьих, из экономики, как правило, выпадает минимум один родитель такого ребенка – чаще это мать, которая постоянно ухаживает за ним. К сожалению, отцы из таких семей нередко уходят, что еще больше осложняет ситуацию. В-четвертых, дети с тяжелыми наследственными заболеваниями требуют постоянной медицинской помощи, которая тоже оплачивается из бюджета.

В общем, если посчитать все расходы, связанные с наследственными заболеваниями, получится, что 21 миллиард в год на тестирование – это чрезвычайно выгодная инвестиция. Не говоря уже о том, что она радикально сокращает количество страданий в мире. Если тесты показывают, что оба партнера являются носителями тяжелого заболевания, они заводят ребенка не естественным путем, а при помощи ЭКО, когда специалист отбирает для имплантации в матку только те эмбрионы, геном которых не несет мутации. То есть ребенок гарантированно не получит две копии неработающего гена и родится без этого заболевания. Более того, чаще всего он даже не будет носителем, то есть у его детей риск развития этой болезни будет исключен.

Почему генетическое тестирование на стадии планирования беременности широко не применяется в медицинской практике – загадка. Точнее, у этого факта есть множество объяснений, от предубеждения против всего, что связано с «вмешательством» в гены (хотя как раз его в этом случае нет), до банального незнания о такой опции. Остается надеяться, что со временем эта практика станет такой же нормой как диспансеризация или регулярные проверки у стоматолога, и душераздирающие истории о детях, медленно и неизбежно умирающих на глазах своих родителей от заболеваний, появление которых можно предотвратить, уйдут в прошлое.

Что вы думаете?

Комментарии

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Загрузка

0

Чего детям в Германии не хватало во время пандемии

Неутешительный прогноз от ВОЗ: пандемия COVID-19…